ABSTRACT
The patient was a 15 year-old girl who turned out at the Physical Therapy Clinic presenting progressiv escoliosis and angle of 50º Coob by X-Ray. She complained of back pain, headache and weakness of shoulder and pelvic girdle. Physical therapy evaluation came across features of delayed motor development and undernourishment, together with generalized muscle weakness (grade = 4) which was observed by the Kendall test. Lung vital capacity was 40.5%. Clinical Changes: studies of the enzymes with acid alpha-glucosidase assay kits used on filter paper and leukocytes showed low enzyme activity, suggesting a late form of the Pompe disease. The molecular studies proved that the patient had amutation associated with late-onset Pompe disease. Acid alpha-glucosidase enzyme assay studies performed in skin fibroblasts showed a reduction of the enzymatic activity of the acid alpha-glucosidase, confirming the previous results. On account of the results, Pompe disease induced important changes inclinical and functional, as well as metabolic changes, decreased strength and muscle action potentially, biomechanical changes in the spine and changes in respiratory capacity. Furthermore, this case of Pompe disease illustrates the importance of adequate physical therapy evaluation as it can be the starting point of investigation of serious conditions such as late onset Pompe disease
Paciente do sexo feminino com 15 anos, apresentou-se na Clínica de Fisioterapia, devido à presença de escoliose progressiva com ângulo de Coob de 50º pelo Raio-X. Apresentou queixa de dor na coluna e na cabeça, fraqueza de cintura escapular e pélvica. Na avaliação fisioterapêutica observou-se um quadro semelhante ao atraso do desenvolvimento motor e desnutrição, com fraqueza muscular generalizada(grau = 4) observada pelo teste de Kendall. Na função pulmonar a capacidade vital apresentou com 40,5%. Estudos enzimáticos com dosagem da alfa-glicosidade ácida em papel-filtro e leucócitos evidenciaram baixa atividade enzimática, sugestivo de forma tardia da doença de Pompe. No estudo molecular, comprovou-se que a paciente possuía mutação associada à forma tardia da doença; estudos enzimáticos da alfa-glicosidase ácida em fibroblastos cultivados a partir de biópsia de pele evidenciaram redução da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida, confirmando estudos enzimáticos prévios. Perante os resultados, a doença de Pompe apresentou alterações clínicas e funcionais importantes como alteração do metabolismo, diminuição de força e do potencial de ação da musculatura, alterações biomecânicas na coluna e na capacidade respiratória. Adicionalmente, o caso ilustra a importância da avaliação fisioterapêutica adequada, pois ele pode ser o ponto de partida da investigação de doenças graves como o presente caso
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Musculoskeletal Abnormalities , Biomechanical Phenomena , Glycogen Storage Disease Type II , ScoliosisABSTRACT
BACKGROUND: Preterm newborns have higher thoracic compliance, providing less stability to the different forces of distortion imposed on the rib cage, leading to instability of the chest. Adequate body position may reduce this instability and facilitate respiratory work. OBJECTIVE: To assess the oxygen saturation response of preterm newborns receiving rib cage stabilization with an elastic band in two body positions. METHOD: A clinical, prospective, randomized crossover study was conducted, including sixteen newborns with a gestational age of 31 to 35 weeks (mean 32.8 weeks) at a tertiary care facility, who did not receive supplemental oxygen. The infants were placed in a sequence of prone and supine positions with and without chest stabilization with an elastic band. Respiratory rate, heart rate, and oxygen saturation were measured at 10-minute intervals, corresponding to 7 samplings of 60 minutes. Data collection was interrupted when oxygen saturation was less than 90%. RESULTS: The mean gestational age of the infants was 32.8±1.5 weeks and the mean birth weight was 1,789±255g. Better values for the variables studied were observed in the supine position with an elastic chest band compared to the supine position without the band. The positions using an elastic band resulted in lower mean respiratory rate and heart rate and higher oxygen saturation. CONCLUSION: The use of an elastic chest band improves respiratory indicators such as oxygen saturation. .
CONTEXTUALIZAÇÃO: Os recém-nascidos pré-termos possuem maior complacência torácica, oferecendo menor estabilidade às diferentes forças de distorção impostas à parede torácica, o que leva à instabilidade da caixa torácica. A posição corporal adequada pode diminuir essa instabilidade, facilitando o trabalho respiratório. OBJETIVO: Verificar a resposta da saturação de oxigênio em recém-nascido pré-termo com estabilização do gradil costal com faixa elástica em dois posicionamentos corporais. MÉTODO: Estudo com delineamento de ensaio clínico prospectivo, randomizado e tipo crossover. Foram avaliados 16 recém-nascidos com idade gestacional de 31 a 35 semanas (média 32,8 semanas) e sem oxigênio suplementar, em instituição de nível terciário. O grupo foi submetido à sequência de decúbitos posturais ventral e dorsal, alterando-os com e sem estabilização do tórax por meio da faixa elástica. Os indicadores biológicos colhidos foram frequência respiratória, frequência cardíaca e saturação de oxigênio. Os dados foram coletados de 10 em 10 minutos, totalizando 60 minutos com sete coletas. O critério de interrupção da coleta se deu pela saturação menor que 90%. RESULTADOS: O grupo estudado apresentou média de idade gestacional de 32,8±1,5 semanas e peso ao nascimento de 1.789±255g. Encontramos melhores valores das variáveis na supinação com faixa quando comparada com supinação sem faixa. Os valores médios menores da frequência respiratória e da frequência cardíaca foram alcançados no decúbito com faixa, já a saturação ...